El gran reto de la medicina moderna es la prevención y ello adquiere especial importancia cuando hablamos de la prevención del cáncer de mama, el más frecuentes de todos. Según el Instituto del Cáncer de estados Unidos el número de casos anuales de cáncer de mama previstos es de 266.000, cifra que supera ampliamente a la del cáncer colorrectal cuya previsión es de 140.000 casos sumando ambos sexos .Este hecho representa un cambio importante en relación con un concepto de la medicina basado en el diagnóstico y tratamiento de las dolencias ya establecidas.
El factor etiológico es el que causa la dolencia. Se puede asegurar que no hay un único factor que produzca el cáncer de mama. Se han llevado a cabo múltiples estudios donde se comparaban grupos parecidos de mujeres con y sin cáncer de mama para detectar las diferencias que pudieran explicar la aparición de la dolencia; nos referimos a los factores de riesgo. Se han descrito numerosos factores de riesgo y se han agrupado de varias maneras: hereditarios, anatomopatológicos, reproductivos, hormonales, de estilo de vida y misceláneos. Los más evidentes son el sexo (solo el 1,5% de cánceres de mama son en el hombre) y la edad (el riesgo aumenta con la edad y es el único factor que se emplea para seleccionar los grupos que se someterán a campañas de detección precoz). Los denominados factores de alto riesgo, que comprenden especialmente las pacientes con cáncer hereditario, con alteración génica demostrada mediante mutación en BRCA1 y BRCA2, y las portadoras de lesiones anatomopatológicas de alto riesgo (hiperplasia epitelial atípica y carcinoma lobular in situ), son factores no modificables y que requieren un manejo específico de estas pacientes.
Alrededor de un 5-10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. La causa más común es una mutación hereditaria a los genes BRCA1/BRCA2. Hay cada vez más nada conocidos relacionados con el cáncer de mama hereditario: ATM, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1, STK11, PALB2.
Otros factores de riesgo no modificables incluyen: antecedentes familiares de cáncer de mama, antecedente personal de cáncer de mama, la raza blanca, tejido mamario denso, menarquia precoz y menopausia tardía, RDT torácica durante infancia o juventud por un linfoma.
Del resto de factores, aunque con poco peso específico, tienen interés los que serían modificables, como por ejemplo el estilo de vida (alimentación sana, ejercicio, evitar productos hormonales y tóxicos) y las agresiones físicas. Estos factores tienen valor para cualquier tipo de prevención (obesidad, diabetes, problemas cardiocirculatorios). El consumo de alcohol está claramente asociado a un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama. El sobrepeso o la obesidad después de la menopausia representan unos niveles más elevados de estrógenos y de insulina. La mayoría de factores descritos que suelen aparecer periódicamente en los medios de comunicación como noticias sensacionalistas son puramente anecdóticos, no tienen utilidad práctica y pueden crear alarmismo.
Actualmente, la prevención se centraría en pacientes de alto riesgo a quien solo se puede ofrecer cuidados intensivos (con exploraciones fuera de los periodos de edad aceptados, que son entre 50 y 69 años). Por las pacientes portadoras de mutación genética la recomendación sería la realización de una exploración mamaria cada 6 meses a partir de los 25 años y de una mamografía y RMN anuales a partir de los 30 años (empezar entre los 25-30 años si hay algún caso de cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años a la familia). Por las pacientes de alto riesgo no portadoras de mutación la recomendación es examen mamario cada 6 meses y mamografía anual a iniciar cuando se diagnostique la lesión anatomopatológica de alto riesgo y en casos de riesgo por alta carga familiar iniciar 10 años antes de l´edad del diagnóstico más precoz a la familia pero nunca antes de los 30 años.
La segunda posibilidad es la quimioprofilaxis (uso de sustancias naturales o sintéticas que tengan la capacidad de impedir la carcinogénesis para proteger la célula o de hacer reversibles los procesos que la dañan. En estos momentos, en los Estados Unidos se acepta el uso del tamoxifèn, que demostró una reducción del riesgo del 47%, pero que puede incrementar la aparición de carcinoma de endometrio y provocar accidentes tromboembólicos. Por esta razón, el uso se tiene que restringir a indicaciones muy precisas. La tercera posibilidad es la prevención quirúrgica. Encontraríamos la mastectomía bilateral reductora de riesgo, que, aparte de no poder asegurar un buen resultado estético de reconstrucción, todavía puede dejar un riesgo del 5%. Actualmente, en pacientes con riesgo genético también se propone el ovariectomía, que, aparte de evitar el carcinoma de ovario asociado, disminuye significativamente el riesgo de aparición del cáncer de mama.
Palabras clave: prevención primaria (evitar factores etológicos, cosa que actualmente es imposible), prevención secundaria (no es una auténtica prevención, sino un diagnóstico precoz para evitar tanto como sea posible las defunciones por cáncer de mama ya aparecido), factores de riesgo (hay que valorar el auténtico significado. Son totalmente diferentes del concepto de pronóstico), pronóstico (conocimiento de la posible evolución de la dolencia una vez diagnosticada), pacientes de alto riesgo (las que tienen una alteración genética demostrada o una alteración anatomopatológica preneoplásica), quimioprofilaxis (actuación farmacológica para evitar o revertir las alteraciones que llevan a la carcinogénesis), cirugía de prevención (mastectomía bilateral reductora de riesgo y ovariectomía. Son de indicación limitada en este momento), cuidados intensivos (uso de exploraciones diferentes de las que se emplean en el control normal, o fuera de la edad, con el fin de obtener un diagnóstico precoz en pacientes de alto riesgo).
Campañas de diagnóstico precoz
Aunque a veces se denominan campañas de prevención, esta denominación es inadecuada porque pretenden diagnosticar el cáncer ya establecido en las fases más precoces posibles y, por lo tanto, no se evita la aparición. En todo caso, podría ser el que se ha denominado prevención secundaria, que pretende diagnosticar el cáncer en las fases más precoces posibles antes de que haya manifestaciones clínicas, con la idea que estas fases más precoces de cáncer son las formas más curables con los tratamientos actuales. En principio, se acepta que cuanto más pequeño es el tumor, menos evolucionado está y más curable es, cosa que no pasa siempre. Las campañas organizadas de detección precoz han demostrado la disminución de la mortalidad. En realidad, esta disminución no se consigue por el diagnóstico precoz, sino por el tratamiento adecuado de las formas diagnosticadas precozmente.
Una campaña de diagnóstico precoz es un acto de salud pública y tiene que tener una estricta organización y conseguir unos parámetros muy establecidos. En primer lugar, tiene que ir dirigida a un grupo determinado que se selecciona por edad. El grupo más generalmente aceptado es lo comprendido entre los 50 y 65 años, si bien se está ampliando por los dos lados. En la primera observación, que se echa de los límites de estas edades, se producen más de la mitad de los casos de cáncer de mama. Hay que entender que el hecho de limitar el grupo se justifica porque solo se ha demostrado la disminución de la mortalidad en este periodo de edad. A las mujeres fuera de este grupo también se les tiene que dar una oportunidad con estrategias de exploración individualizadas.
Estas campañas tienen que reunir algunas condiciones, como por ejemplo que vaya al menos el 70% de la población convocada y que se haga una prueba diagnóstica de calidad. En estos momentos, esta prueba es la mamografía, que se realiza cada dos años en las mejores condiciones técnicas y que es interpretada por especialistas, muchas veces con doble lectura. La mamografía no pretende un diagnóstico inmediato, sino únicamente una selección, una criba mamográfica o screening, de mujeres que pueden tener un cáncer de mama, para separarlas de las que probablemente no tienen. Esto significa que se volverá a citar un grupo de mujeres para explorarlas de nuevo. Entre los controles de calidad figura que este número no tiene que ser excesivo (< del 14%). Dentro de las mujeres estudiadas se detectará entre un cinco o un seis por mil de cánceres. Esto se hará mediante biopsias; hay que evitar el máximo de biopsias negativas. Entre las formas diagnosticadas hay de haber un alto porcentaje de formas curables, alrededor de un 20% de carcinoma in situ, menos del 30% de cánceres con ganglios positivos, la mayoría de tumores T1, etc. Además, hace falta basta organización porque las formas detectadas se traten correctamente en el menor tiempo posible. Siempre hay un porcentaje de cánceres de intervalo, y cuando se pone en marcha una de estas campañas se plantea el problema de qué hacer con la población que no está incluida en la edad. Se tiene que evitar que esta población piense que no puede tener cáncer de mama, y se los aplica una criba selectiva o a la demanda, pero no organizado. A veces se interpreta que la mamografía fuera de la screening no es útil. Esto no es cierto: puede hacerse una mamografía cualquier persona que lo necesite, ya sea sintomática o no. También se tiene que establecer la diferencia entre el que es una mamografía de screening, que solo pretende separar un grupo con posibilidad de tener cáncer, del que es una mamografía diagnóstica, que, a partir de una indicación precisa, y no de una solicitud en una campaña de salud pública, llega al diagnóstico. Esto quiere decir que se tiene que efectuar en un ambiente diferente y generalmente se tienen que emplear más medios exploratorios que los de la simple campaña de screening.
Palabras clave campaña organizada (son de diagnóstico precoz o de screening o cribado), población diana (a la cual se dirige la campaña y que hay de participar en un porcentaje alto), falsos positivos y falsos negativos, doblo lectura (para asegurar la fiabilidad de la maceta), maceta (mamografía bilateral en una o dos proyecciones con una periodicidad de dos años), tasa de detección, cáncer de intervalo (el que aparece entre dos rondas de criba ya sea por signos clínicos o bien por una exploración echada del programa).